第503章566.那就全给他查查
前面说了，李斌的父亲脑子不好使，隐瞒这些情况是他母亲的主意。
她觉得这些事情说出来很不好，会影响孩子上大学选择专业，再说都已经过去了。
“我儿子不可能是精神病的。”她说，“他都考上大学了，怎么能说是精神不正常呢。”
主管医生不想跟她说太多，又仔细追问了一下家族史，这才返回了重症监护室。
“高教授，往哪个方向查呢？”他问道，要知道遗传代谢障碍疾病的基因检测也是要有方向性的。
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
遗传代谢病大部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
往哪个方向查这个问题高风现在还真没办法回答，他很想知道一些李斌大姐和三姐平时的一些生活习惯，但很遗憾，没人能说的上来。
这让高风的内心有点复杂，李斌大姐出意外是很久之前的事了，但他三姐离开人世只有短短的3年。
3年的时间难道就能把一个人存在的痕迹抹去吗？
大概率是可以的，他看着李斌略显呆滞的父亲和疲惫的母亲想道。
李斌的生活习惯倒是问了出来，他具有明显的饮食偏好，喜欢吃大肉、鸡肉、鱼肉、豆类，不怎么喜欢吃米饭、面条等食物。
“主要往氨基酸代谢缺陷方面排查。”高风思考了一下说道，患者的血氨数值明显升高。
他的回答让李斌的主管医生很是为难，因为氨基酸代谢缺陷方面的疾病也有很多种，比如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、瓜氨酸血症、高甘氨酸血症等。
即便是pass一些明显不符的，如白化病、黑酸尿症等，这范围还是太广了。
“我想先排除一下酪氨酸血症、先天性高氨血症。”主管医生想了一下后说道，“但又担心不是这两种，贻误治疗的时机。”
“那就全给他查查。”高风理所当然说道，“找出来病因对下一步的治疗非常重要。”
主管医生突然想起了那句话：何不食肉糜？
全给查查行不行？
当然行了，检查的越全面肯定对明确诊断越有好处。
但即便是只做其中的两项，至少也要3-4万块钱。
要是全查，那费用可就高了，就前面说的这些疾病，没有个百万上下是下不来的。
这个花费肯定不是一般人能承受的，主管医生很清楚李斌的家庭情况，就是卖房子，他的父母也不可能拿出这笔巨款。
“喔，这样啊。”高风语气很轻松，“友良！”他喊了一声。
李友良就在旁边猫着呢，立即明白了老板的意思。
“好的，我今天就给安排一下。”他说。
“你给安排一下？怎么安排？”李斌的主管医生有点纳闷，“患者的经济情况有点困难，这可不好安排啊。”
这有什么不好安排的，李友良心想，我们老板自费上班不行吗？
不就是钱的事吗？老板现在钱多的都不知道怎么花。
他跟李斌的父母沟通了一下，得知这些费用有人承担，两人开始有些疑虑，他们反复确认，最终喜出望外。
王亮接到电话的时候正在宿舍跟马辉打游戏，两人这段时间又把DOTA这款游戏找了回来。
“辉哥，买眼！”他大喊道，“对面一直开5抓我！”
他玩的是敌法，号称是有B的男人。但有闪烁这个技能也架不住对方人多，5分钟死了2回，这下狂战斧有些遥遥无期了。
“好的，正在买呢。”马辉回道。
然后没过1分钟，王亮又回泉水读秒了。
“歪日，怎么还没有眼！”他不满道，“你一个辅助有这么穷吗？连个眼的钱都憋不出来？！”
“快了，快了。”马辉很认真的在补兵。
王亮无意间看了一眼他的储物格子，顿时呆住了。
“卧槽你大爷的！”
“让你买眼，你特么买斯蒂芬之眼！”
“你就说是眼不？”马辉说道。
但结局还不错，王亮他们最后赢了。
“辉哥，你退吧，把斯蒂芬之眼给我继承，咱还有希望。”
对方也是无语，敌法都死成狗了，一转眼退了个人，然后对方身上就多了一件神装。
“他么的，我都要忙死了，哪有时间做这些。”王亮接到任务有些不满，他当了好长一段时间的陪护，这刚回来没两天，就有人送来了血液标本，还有一张检测项目表。
看着长长的项目名细，他提出了抗议，“1周怎么可能做完嘛！我们小组今天就是累死也不可能”
“大老板让人送来的。”岳鹏辉对他说道，“你要是做不了我找其他人。”
“我是忙，可大家又有谁闲着呢。”王亮紧紧的抓住了标本，“他们那么累，还是让我来吧。”
“我今天把话撂这了，我们小组今天就是累死，也一定完成大老板的任务。”
“是说这些东西我们实验室也可以做？”高风还挺意外的。
“是的。”李友良回答道，其实开始的时候他联系的是一家专门开展此业务的实验检测公司，但对方看了项目表后有些为难。
他们能做是能做，但需要很长的时间。
李友良自然有些不能接受，业务员无奈下道出了事情。
“几个技术骨干离职了，现在不但有些忙不过来，很多项目还没法开展。”他抱怨道，“最近京城好像有个大实验室也不知道在搞什么，一直疯狂的挖人。”
现在市场上高端的检测人才十分抢手。
李友良只得多问了几家检测公司，没想到他们的回答几乎都一样。
无奈之下，李友良多问了几句，很意外的听到了一个熟悉的名字。
尼玛，这不是就是熊老师领导的那个实验室吗？
敢情他一直在骑驴找驴。
驴子王亮在带人加班加点后，终于肝完了所有的项目。
拿到报告的第一眼，高风恍然大悟，原来是这个疾病。
瓜氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现为血瓜氨酸浓度显著升高，导致的一种尿素循环障碍性疾病。
其分为I型和II型，发病时间差异较大，可在生后数天发病，也可在儿童期后成年期发病。
婴儿期，主要表现为喂食欠佳、呕吐、焦躁不安、嗜睡、呼吸急促等，病情变化快，可能出现角弓反张、痉挛抽搐、意识丧失、中枢性呼吸衰竭等严重的神经系统症状，甚至死亡。
部分患者可出现肝酶升高和肝脏增大等肝损害表现。
在儿童或成年人时期，可仅表现为血瓜氨酸升高，临床症状不明显，甚至无异常。
II型也可以在新生儿期发作，即新生儿肝内胆汁淤积症，主要表现为出生1~5个月出现胆汁淤积性黄疸，黄疸持续不退伴或不伴大便颜色浅淡，肝脏轻度肿大或无明显肿大肝功能异常，胖圆脸，严重者可出现生长迟缓、异常出血、贫血、低血糖、甚至肝衰竭等。
不过很多患者多在11~79岁这个年龄段发病。患者多消瘦，具有明显的饮食偏好，如嗜食高蛋白、高脂食物、豆类，而厌食高糖类，通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后突然出现症状。
主要表现为记忆力障碍、意识混乱、行为异常、谵妄等，严重的病情发展急剧，得不到正确治疗可危及生命。
李斌的诊断明确了，他就是一个II型的瓜氨酸血症。
看到这个结果，主管医生有些感叹，怪不得李斌在医院治疗了很久，病情还没有好转，原来他之前的治疗方式一直都是错误的。
因为其血氨数值偏高，医生们一直给予的都是低蛋白高碳水饮食，但事实上，高碳水饮食会加重这个疾病。
这种类型的患者适用于类生酮饮食，即高蛋白高脂肪低碳水饮食。
由于病因清楚了，治疗很快便有了方向和侧重点。
1周后，李斌彻底醒了过来，但整个人都有点呆滞，跟他的父亲很像，这明显是神经受损的后遗症，不知道能不能慢慢恢复。
对于这一家，高风内心有些同情，但也只能是同情，这个世界上需要同情的人太多了。
遗传代谢障碍疾病的诊断本身就不是一件容易的事，事实上很多时候，不少医生也不愿意引导患者进行这方面的检测。
原因很简单，一是检测费用比较昂贵，二是这些遗传代谢紊乱的疾病大部分都是罕见病，即使确诊了也没有特效药可用。
既然这样，又何必花费这么多钱进行检测呢？
之前高风读研的时候跟着孔主任坐门诊，遇到了一个悲惨的患者，他腹部有很多肿块，吞咽困难、腹痛、体重减轻、呕血、黑便、阻塞。
检查后发现患者是多个部位的胃肠道间质瘤和副神经节瘤。
当时就考虑到了Carney-Stratakis综合征。
那个患者的状态已经很差了，回天无力的那种。他家里本身就不富裕，为了给他看病，家人花干了全部的积蓄。
但患者的求生欲望非常强烈，一直要求继续检查。
孔主任想了半天，最终还是拒绝了这个病人，建议他们回当时医院姑息治疗。
孔令峰也是这种想法，Carney-Stratakis综合征目前无药可治，即便是检测出来又有什么意义呢？
不过是徒劳的增加患者的经济压力。
但从高风现在的高度来讲，他觉得这种想法是错误。
首先检测后可以评估家系患者患病情况：比如姐姐确诊了是某个疾病，那么根据遗传模式可以分析同胞弟弟妹妹以及爷爷奶奶是否是患者，或者携带者，那么根据确诊后可以进行疾病管理，以及家系成员生育风险评估。
假如李斌的姐姐要是能早点确诊，进行疾病规范治疗也许不会死亡，同时李斌确诊早的话，很大可能能避免这次急性危机发作造成的后果，同时也能诊断三姐与爸爸的患病情况，和二姐以后结婚生育风险的避免。
同时也可以帮助其他患者确诊：临床有时候患者确诊了一些新发突变的点位或者新的疾病基因，那么这些点位就会在医生和科研人员的评估下入基因库。
这样就能帮助更多其他的患者确诊，确诊了就会有患者的圈子，那么患者或许不会在疾病的旅程里感到那么的孤单。
还有，随着医疗的发展，有部分遗传代谢障碍疾病是有一部分规范治疗办法的，例如补充辅酶因子、循环底物优化代谢；饮食管理减少不可代谢物质，这类患者早期得到确诊，以及及时规范治疗，可以阻止脑神经损伤，患者智力与身体发育可以得到正常的发展，确诊后管理好当下疾病。
有时候可以使疾病不至于恶化，给患者争取个时间差，等待将来基因疗法来治愈。
最后还有很重要的一点，如果大家都不去进行检测，那么这个疾病确诊人数就不多，就会失去很多机会，比如：药厂研发药品治疗、医疗团队对疾病的关注与研发疾病的护理机会。
任何的一个医药公司，其本质都是逐利的，病人太少的话，医药公司根本没有开发药物的动力，这是任何人都能想明白的事。
但说是这样说，病人的难处又有谁能够解决呢。
还是那句话，死去的人一走了之，活着的人生活还要继续。
高风萌生了一个想法。
“友良，你说我们建立一个基因检测相关的公益性机构怎么样？”
“对于那些经济困难的患者，提供几次免费的机会。”
“如果能帮助他们找到”
想到以后得场景，高风心情莫名的好了很多。
“我觉得可以。”李友良想了一下回答道，“咱们公司本身就可以做这个，成本这方面有优势。”
应该不会赔太多，他想。
赵兴业接到了老板的电话，问他对这件事的看法。
“当然是可以的。”他用轻松的语气回答道，“我们现在要人有人，要设备有设备，只要把架子搭起来，很快就能开展业务。”
说实在的，赵经理对这些赔钱的买卖并没有太大的兴趣，但他能感受到老板描述这件事的时候好像很高兴。
老板正高兴呢，你最好也陪着高兴，要是让他感觉出来你不高兴，那你一辈子也别想在公司高兴了。
“还是你牛啊。”樊主任乐呵呵的说道，他也是考虑到了遗传性代谢性疾病，但也就是方向对了而已。
哪像对方啊，一言不合就发动钞能力，上来就给患者来个全套的检测。
“要是全世界的富豪都来当医生就好了。”樊主任幻想道，“这样的话，医学技术的提升肯定很快。”
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